Ven Willebrand氏病
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【概述】
血管性假血友病首由vonWillebrand描述，故又称vonWillebrand氏病，是一种比较常见的家族性出血性疾病，为常染色体显性遗传，男女均可患病，基本缺陷是血浆中缺乏一种使正常血小板发生粘附的因子，称为vW因子。此因子由血管内皮产生，存在于血循环中，与血小板特殊受体结合后，血小板才能粘附于血管内皮下组织。因此本病的特点是出血时间延长，血小板粘附率减低，由于vW因子与第Ⅷ因子抗原部分平行，故本病vW因子(ⅧR∶WF)和Ⅷ因子相关抗原(ⅧR∶Ag)减少，Ⅷ因子活性(Ⅷ∶C)减低。
【临床表现】
出血一般较轻，最常见的症状是皮肤紫癜、反复鼻衄或出牙时出血。轻症患者平时无出血现象，但外伤或手术后可出血不止，类似血友病。重症患者皮肤可有瘀点、瘀斑或血肿，也可发生胃肠道出血或关节出血。患儿不同时期出血程度可不同，且随年龄增长出血倾向减轻。服阿司匹林、潘生丁等药可使出血加重。反复出血可致缺铁性贫血。
【实验检查】
本病实验室检查的特点是：①血小板数正常，但出血时间延长，血小板粘附率减低，血小板加瑞斯托霉素不凝聚，而对ADP、肾上腺素、胶原的凝聚反应正常。血块收缩时间正常。②Ⅷ因子活性(Ⅷ∶C)降低(降低程度比血友病A轻，多在3%～40%之间)，因此凝血时间正常，而凝血酶原消耗不佳，白陶土部分凝血活酶时间延长，凝血活酶生成不良。③vW因子(ⅧR∶WF)缺乏，Ⅷ因子相关抗原(ⅧR∶Ag)减少(<50%)。④阿司匹林耐量试验阳性。⑤束臂试验约50%阳性。⑥瑞斯托霉素辅因子(ⅧR∶RCOF)降低。
【诊断说明】
根据有家族发病史表现为紫瘫及血肿、血小板正常而出血时间延长、Ⅷ∶C减低，即当疑及此病，确诊需进行上述出凝血实验检查。本病须与血小板功能异常性疾病及血友病鉴别，见表28-17。
【治疗说明】
对患儿应加强照顾，避免外伤，适当运动，忌服阿司匹林类退热剂，发热时可用醋氨酚即扑热息痛。本病最常见的是反复鼻出血，一般压迫或填塞后即可止血，应用1∶1000肾上腺素、鲜血或血浆滴于局部后加压亦可。出血重者可输新鲜全血、血浆或冰冻血浆，首次剂量血浆10ml/kg可使Ⅷ因子提高至30%左右，输后出血时间缩短，由于vW因子生物半衰期为36小时，故可于24～48小时再输一次。此外由于慢性失血引起缺铁性贫血者，应给铁剂治疗。本病原则上应避免手术，若须手术者，术前、后应输新鲜血、血浆，术前输血浆10ml/kg，以后每24小时输一次，每次5ml/kg连续10天。, 百拇医药
血管性假血友病首由vonWillebrand描述，故又称vonWillebrand氏病，是一种比较常见的家族性出血性疾病，为常染色体显性遗传，男女均可患病，基本缺陷是血浆中缺乏一种使正常血小板发生粘附的因子，称为vW因子。此因子由血管内皮产生，存在于血循环中，与血小板特殊受体结合后，血小板才能粘附于血管内皮下组织。因此本病的特点是出血时间延长，血小板粘附率减低，由于vW因子与第Ⅷ因子抗原部分平行，故本病vW因子(ⅧR∶WF)和Ⅷ因子相关抗原(ⅧR∶Ag)减少，Ⅷ因子活性(Ⅷ∶C)减低。
【临床表现】
出血一般较轻，最常见的症状是皮肤紫癜、反复鼻衄或出牙时出血。轻症患者平时无出血现象，但外伤或手术后可出血不止，类似血友病。重症患者皮肤可有瘀点、瘀斑或血肿，也可发生胃肠道出血或关节出血。患儿不同时期出血程度可不同，且随年龄增长出血倾向减轻。服阿司匹林、潘生丁等药可使出血加重。反复出血可致缺铁性贫血。
【实验检查】
本病实验室检查的特点是：①血小板数正常，但出血时间延长，血小板粘附率减低，血小板加瑞斯托霉素不凝聚，而对ADP、肾上腺素、胶原的凝聚反应正常。血块收缩时间正常。②Ⅷ因子活性(Ⅷ∶C)降低(降低程度比血友病A轻，多在3%～40%之间)，因此凝血时间正常，而凝血酶原消耗不佳，白陶土部分凝血活酶时间延长，凝血活酶生成不良。③vW因子(ⅧR∶WF)缺乏，Ⅷ因子相关抗原(ⅧR∶Ag)减少(<50%)。④阿司匹林耐量试验阳性。⑤束臂试验约50%阳性。⑥瑞斯托霉素辅因子(ⅧR∶RCOF)降低。
【诊断说明】
根据有家族发病史表现为紫瘫及血肿、血小板正常而出血时间延长、Ⅷ∶C减低，即当疑及此病，确诊需进行上述出凝血实验检查。本病须与血小板功能异常性疾病及血友病鉴别，见表28-17。
【治疗说明】
对患儿应加强照顾，避免外伤，适当运动，忌服阿司匹林类退热剂，发热时可用醋氨酚即扑热息痛。本病最常见的是反复鼻出血，一般压迫或填塞后即可止血，应用1∶1000肾上腺素、鲜血或血浆滴于局部后加压亦可。出血重者可输新鲜全血、血浆或冰冻血浆，首次剂量血浆10ml/kg可使Ⅷ因子提高至30%左右，输后出血时间缩短，由于vW因子生物半衰期为36小时，故可于24～48小时再输一次。此外由于慢性失血引起缺铁性贫血者，应给铁剂治疗。本病原则上应避免手术，若须手术者，术前、后应输新鲜血、血浆，术前输血浆10ml/kg，以后每24小时输一次，每次5ml/kg连续10天。, 百拇医药